6月21日是世界渐冻人日。频繁“肉跳”就是渐冻症吗？渐冻症会遗传吗？……本期《够科普》邀请福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师邹漳钰，为您讲述关于渐冻症的相关知识点。

频繁“肉跳”就是渐冻症吗？

邹漳钰：渐冻症是一种运动神经元病，临床主要表现是肌肉萎缩无力，还有频繁“肉跳”。但频发的“肉跳”并不一定是渐冻症。普通人有时候睡眠不好、休息不好或者比较紧张时，都会出现“肉跳”。“肉跳”是渐冻症特征性表现之一，如果只是单纯“肉跳”，没有肌肉萎缩无力，就不是渐冻症。

渐冻症发病大多在青壮年时期，这种说法对吗？

邹漳钰：按照流行病学调查，渐冻症发病高峰是55岁—75岁，按照这个年龄段来算就不是青壮年时期。但是国内流行病学调查发现，渐冻症发病高峰是在45岁—65岁之间。近年来临床发现，有些人发病年龄会比较早，甚至有三十几岁就发病的。总体来说，它好发于中老年，但青壮年也不少见。男女比例方面，男性比女性多，大概比例是1.5:1。

渐冻症是遗传病吗？

邹漳钰：严格来说渐冻症不算遗传病。但是确实有5%—10%的渐冻症是遗传的，而且大多数是显性遗传，但遗传性占比很小。临床上患有渐冻症的人，通过遗传而患病的人不是特别多，所以如果没有家族史大多数直系家属不用担心渐冻症遗传给下一代。

渐冻症是一种无法临床治愈的疾病吗？

邹漳钰：是的。目前来说，渐冻症病因还不是特别明确。治疗药物主要有两种，是延缓病情进展、延长患者生存期的，而目前并没有可以治愈渐冻症的药物。希望随着医学的进步，会有针对渐冻症治疗的药物被研发出来。

患上渐冻症只能活3—5年，是这样吗？

邹漳钰：渐冻症有很多不同的类型，它的预后都是因人而异的。所谓的3—5年生存期是指60%左右经典型的肌萎缩侧索硬化的生存期，也有一部分经典型患者生存期可以到5年以上。其他类型，比如像连枷臂综合征、连枷腿综合征，是比较局限型的类型，发病后可以局限在发病部位，比如上肢或者下肢，1年、2年甚至3年以上都不会向身体其他部位发展，这种患者预后相对更好些，生存期也会更长些。樊东升教授在关于生存期研究中发现，连枷臂、连枷腿综合征的患者，5年以上生存期可以达到70%，10年以上生存期可以达到33%。

另外，国内有一种特殊类型是SOD1基因H46R突变患者，国内也不少见。患者表现就是病情进展特别慢，都是下肢起病，甚至20年都能够保持生活自理能力，所以预后相对其他类型的渐冻症患者要好得多。总体来说渐冻症预后跟多种因素有关。尽管目前渐冻症还没有治愈的方法，但是可以通过使用药物和医疗手段来控制病情的进展，在出现吞咽困难时使用胃造瘘，出现呼吸肌受累时用无创呼吸机来帮助呼吸。通过综合治疗可以延缓疾病进程，延长生存期，提高生活质量，让患者活得更长一些。

如果不幸得了渐冻症，千万不要绝望，目前所拥有的医疗手段还是能够帮助患者活得更好、更久的。

编辑：赵延灵责任编辑：张恪忞