国际黏多糖贮积症关爱日:爱,让我们“黏”在一起

来源:央视网  |  2020年05月15日 10:44
央视网 | 2020年05月15日 10:44
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  小浩三岁时,妈妈发现他的骨头越来越“硬”:下蹲蹲不了,胳膊打弯难,伴有肝脾肿大、心脏返流等,郁闷的是,一直无法确诊……

  辗转六年,小浩终于确诊——患有黏多糖贮积症Ⅱ型,由此,一家人才知道,世上还有这么一种罕见病。

  每年5月15日,是国际黏多糖贮积症关爱日,当孩子有面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、头大、“鸡胸”、肝脾肿大、心脏异常甚至智力减退等症状,那一定要小心黏多糖贮积症。黏多糖,又叫糖胺聚糖,是广泛存在于人体细胞中的大分子物质,黏多糖是一个大家族,你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮,和“黏”家族成员大有关系。

  别看黏多糖家族神通广大,那得有一个前提,我们的细胞能正常消化它们,细胞也专门准备了一个“消化车间”——溶酶体。

  溶酶体专门降解外来或内源的生物大分子,如脂质、糖原和黏多糖等,能揽下这个大活儿,全靠内含的60多种酶。

  60多种酶各司其职,少了任何一个,都可能导致某一特定的生物大分子不能正常降解,从而在溶酶体内贮积。

  溶酶体开始肿胀,最终让细胞也臃肿失常,消化不了的大分子沉积在身体各个器官,人的症状也就愈发明显。

  酶缺陷的原因往往是基因突变,黏多糖贮积症(MPS)就是一种先天性的遗传代谢疾病,因为分解相应黏多糖的酶缺失,而导致这一类黏多糖沉积。

  根据缺失的酶不同,黏多糖贮积症可以分为七个类型和多个亚型。

  分型虽然多,但MPS患者有一些基本特点:全身多器官受影响,发育迟缓,病情呈进行性加重;身材矮小、面容粗糙、头大前额突,骨骼畸形、关节粗大,爪形手,角膜浑浊,中耳炎,呼吸道狭窄,肝脾肿大,心脏病变,严重者会影响智力发育。

  不同分型又有区别,例如Ⅱ型患者绝大多数为男性,Ⅲ型患者呈现明显的智力倒退,Ⅳ型患者的症状集中在骨骼畸形。相同的是,疾病给每一个患者家庭,都带来了沉重负担。

  黏多糖贮积症患者大多为儿童,在中国被亲切地称为“黏宝宝”,因为MPS症状复杂、较为罕见,可能还有许多未被确诊的MPS患者,正在困惑中苦苦求医。

  起初,MPS没有特效治疗方法,只能通过对症治疗减轻痛苦;近年来,酶替代治疗成为部分MPS的有效治疗方法,简单来说,就是“缺啥酶补啥酶”。

  近年来,随着国家对罕见病群体的日益重视,罕见病用药的研发或引进正在加快步伐。目前,MPSⅣA型药物成为首个在我国获批上市的MPS治疗药物;Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市;Ⅲ型药物还在研发中;但就已上市的药物而言,价格昂贵,如果没有医保,普通家庭将面临无法承担的局面。

  如果能从小用特效药,“黏宝宝”可以和我们一样,享有高质量的人生。即便无法用药,现在,仍然有许多MPS患者或坚持上学,或积极工作,发挥着自己的一分光和热。

  每年的5月15日,是国际黏多糖贮积症关爱日。困境中的MPS家庭,需要每个人的关注和支持,让我们和这些可爱的“黏宝宝”们一起,祈盼有药能用的那一天,早日到来!

  

  医学指导:张惠文 主任医师

  上海交通大学医学院附属新华医院

  上海市儿科医学研究所

  上海市儿童罕见病诊治中心

  参考文献:

  [1]张惠文,王瑜,叶军,邱文娟,韩连书,高晓岚,顾学范.黏多糖贮积症47例的常见酶学分型[J].中华儿科杂志,2009,47(4):276-280.

  [2]施惠平.溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断[J].中华儿科杂志,1999,37(1):57-58.

  [3]吴希如,包新华.溶酶体贮积症的诊断与治疗进展[J].北京大学学报(医学版),2005,37(4):440-444.

  [4]田志强,姬胜利.糖胺聚糖与炎症的关系[J].生命的化学,2005,25(6):485-487.

  (撰稿/皓宇,插画/麦川)

编辑:戴萌萌 责任编辑:刘亮
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