央视网消息(晚间新闻):肌无力也叫肌营养不良症,是一种由遗传因素所导致的原发性骨骼肌坏死性疾病,严重时会导致患者死亡。最近,澳大利亚悉尼“维斯特米德”儿童医院的研究人员称,他们已经能确定具体的致病遗传基因,为临床诊疗提供依据。
摩根·布科今年三岁,他患有先天性肌营养不良症。通常患有这种疾病的病人,其肌细胞会随年龄增长逐渐坏死并被脂肪细胞所取代,导致肌肉功能丧失,表现为不同程度和分布的骨骼肌萎缩和无力,严重时呼吸和心脏机能也会受到影响。
此前,医学界已经确认该病症的病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性却始终未明。“维斯特米德”儿童医院为此专门设立的科研项目,目的就是为了追踪致病基因、分析病发频率。
项目负责人凯斯瑞恩·诺尔斯表示,他们从来自澳大利亚和东南亚的大量肌营养不良症患者身上抽取肌肉活体组织进行比对,从而能精确定位“到底是哪一环节的遗传基因”出了问题,进而制定出有效的诊疗方案。这一突破对病患及其家人来说意味着生的希望。
摩根的父母表示,他们有信心在不久的将来,小摩根一定能从轮椅上站起来活泼地行走。
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