人体基因排序颠倒会引起各种类型的家族遗传疾病，患儿不同程度都会有智力低下、社交能力差等特征。如果能够及早发现并治疗，就可以改变孩子的命运，但基因检测往往费时且昂贵。日前科研人员发现，通过三维数码成像技术，可以轻松地诊断出患儿的基因缺陷。
不同的面部特征对应不同的遗传疾病
日前英国科学家发表文章说，一些家族遗传疾病可能使患儿具有特殊的脸部特征，如果预先把已知疾病的患者脸部特征分析处理后存放在数据库中，那么通过三维成像技术检查就诊患者的脸部特征，与数据库中的对比，就能更为快捷、方便的做出诊断。那么儿童就能够在患病早期得到合适的护理和治疗。
科学家是根据5000种家族遗传疾病的档案，发现其中的700种可能会造成脸部轻微但特殊的变化这一显著特征得出上述结论的。有一种家族遗传疾病，叫做脆性X综合征。这种疾病是因为X染色体上的单个基因发生突变而引起的，大概每4000个新生儿中就有1例。他们通常表现为自闭、焦虑等，但是也有轻微的不同表现，脸部长而窄，耳朵突出。
另一种家族遗传疾病，叫做威廉斯综合征，每15000名儿童中会有1例发生。患者的典型特征是鼻子短小且上翻，下巴较小。患有这种疾病的儿童对待陌生人不够友好。
还有一种遗传疾病，学名史密斯-马盖尼斯综合症，每25000名儿童中会有1例，儿童的面部典型特征就是鼻子扁平、上嘴唇突起。他们有自我伤害的倾向，白天体内释放褪黑激素，也就是报时睡眠荷尔蒙，这会导致他们白天睡觉，晚上兴奋。他们通常脊柱弯曲，会有心脏或者肾脏疾病，这种疾病如果在儿童早期诊断则易于更快治疗。
诊断疾病正确率挺高
彼得·哈蒙德是伦敦儿童健康研究所的科研人员，他领导的团队利用三维数码成像技术建立了一个健康儿童“脸部图书馆”，把所有脸部综合得出“平均的”健康的脸部。之后，彼得·哈蒙德到世界各地医院巡游，通过拍照，把那些患有不同家族遗传疾病的儿童的脸存档，然后得出对应每一种疾病的特殊的脸。每一张图片包含有25000个象素，可以捕捉到最细微的面部轮廓差别。
哈蒙德医生的研究团队开始利用图像分析诊断患儿。医生只是简单的把患儿的脸部特征和数据库中的脸部特征做对比，选出相符合的。测试中，哈蒙德医生的计算机系统诊断脆性X综合征的正确率为92%，威廉斯综合症的正确率为98%，史密斯-马盖尼斯综合症的正确率为91%。
“通过这项技术，一些专家能够很快诊断病情，但是有些疾病则很罕见，需要大量的临床经验辅助判断。有些医生只是在杂志上见过某类疾病的名称。”哈蒙德医生说，“医生在基因测试前，可以与数据库对照一下，以便有的放矢。因为做基因测试每例要花费500-1000英镑。”
然而这项技术目前还不大可能立刻向全世界推广，因为一台三维数码相机价值20000英镑。目前，英国大约有15家医院具备该设备，并且大多都在口腔颌面中心，用于分析评估面部外科手术。（清川）
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